Descriptions Génétique pédiatrique pratique, "du symptôme au syndrome" : Guide de dysmorphologie pédiatrique, syndromes génétiques les plus fréquents PDF
Nous sommes tous porteurs d'éléments dysmorphiques qui nous définissent et nous individualisent parmi la diversité de l'humanité. L'existence de ces éléments dysmorphiques n'implique pas obligatoirement une maladie génétique. Néanmoins, leur association et/ou leur importance peuvent orienter vers un diagnostic de maladie génétique. Porter un tel diagnostic, avec le risque de répercussions majeures, ne doit laisser aucune place à l'erreur. Identifier les maladies génétiques constitue un art difficile car il n'est pas toujours aisé de reconnaître et discriminer ce qui est dysmorphique dans le cadre de la Pédiatrie et de la Néonatologie. Conçu comme un guide pratique de Dysmorphologie en Pédiatrie, cet ouvrage se veut simple et directement utilisable. Le lecteur y trouvera : la définition précise des termes utilisés pour décrire la dysmorphie faciale, ainsi que celle du tronc et des membres ; 533 photos et schémas explicatifs, destinés à former le regard du clinicien, et à l'aider dans le choix des termes médicaux utilisés dans la description d'un visage ou de toute autre anomalie somatique ; la description de 61 maladies génétiques fréquentes de l'enfance et de l'adulte avec, pour chacune : un résumé synthétique de l'histoire clinique naturelle de la maladie ; les éléments dysmorphiques caractéristiques ; la prévalence ; et les principaux conseils de prise en charge ; en annexe, un listing des syndromes génétiques en fonction de leur fréquence, ainsi que les conditions habituelles de consultation de génétique prénatale. Nous espérons qu'à sa lecture vous vous sentirez plus à l'aise dans notre jargon médical et que votre regard sera mieux habitué à percevoir les subtilités des traits dysmorphiques.
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